Epilessia: identificate mutazioni genetiche responsabili

Un nuovo gene responsabile di un tipo di epilessia familiare è stato identificato dai ricercatori dell'Istituto di Neuroscienze del CNR di Padova, coordinati dal Dottor Carlo Nobile, in collaborazione con Porto Conte Ricerche e la Commissione Genetica della Lega Italiana Contro l'Epilessia (LICE). 

Sul numero di giugno della prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics, il gruppo di ricercatori riporta l'identificazione di mutazioni nel gene Reelin in numerose famiglie con ricorrenza di epilessia temporale laterale. Questo gene, già noto da tempo, svolge importanti funzioni durante lo sviluppo embrionale del cervello e nel controllo della conduzione degli impulsi nervosi durante la vita adulta. La conoscenza delle sue funzioni faciliterà ora la comprensione dei meccanismi molecolari attraverso i quali le mutazioni di Reelin causano l’epilessia temporale e, in prospettiva, lo sviluppo di terapie farmacologiche.

L’epilessia, riconosciuta come malattia sociale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, è una delle malattie neurologiche croniche più diffuse al mondo, con oltre 50 milioni di persone coinvolte senza distinzione di sesso, appartenenza geografica o età. Appare dunque evidente l’importanza della ricerca su questa patologia. I risultati raggiunti da questo studio sono stati possibili grazie a finanziamenti di Telethon, della Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo e della Società Scientifica LICE.